Recogida de datos longitudinal para pacientes con Atrofia Muscular Espinal en España

Las atrofias musculares espinales (AME) incluyen un grupo de trastornos neuromusculares caracterizados por la degeneración de las motoneuronas alfa en la médula espinal con atrofia muscular progresiva, debilidad y parálisis 1.

La forma más común de AME se debe a un defecto en el gen de la motoneurona de supervivencia 1 (SMN1) localizado en 5q11.2-q13.3 2.

Incluye una amplia gama de fenotipos que se clasifican en grupos clínicos en función de la edad de inicio y la máxima función motora alcanzada: bebés muy débiles incapaces de sentarse sin apoyo (tipo 1), pacientes no ambulantes capaces de sentarse de forma independiente (tipo 2), hasta pacientes ambulantes con AME de inicio en la infancia (tipo 3) y en la edad adulta (tipo 4) 3

Adaptado de 4

Adaptado de 3

La historia natural de la AME ha cambiado drásticamente en la última década debido a la actualización y estandarización de los cuidados 3,5 y el desarrollo de tratamientos modificadores de la enfermedad. La aprobación de estos tratamientos se ha realizado en base a los resultados de los ensayos clínicos con datos de eficacia muy esperanzadores 6,7,8.

Como norma general, el diseño de los ensayos clínicos se realiza sobre poblaciones concretas durante un periodo de seguimiento limitado. Por lo tanto, una recogida de datos sistemática en el entorno de la vida real, arrojará datos necesarios sobre la historia natural de la enfermedad y la influencia del abordaje terapéutico actual en todo el espectro de pacientes, tanto pediátricos como adultos, durante un largo plazo de tiempo.

CuidAME es un proyecto a largo plazo que consiste en la creación de un registro nacional de pacientes con Atrofia Muscular Espinal (AME), de todas las edades que reciben seguimiento clínico en hospitales de referencia en España. Su objetivo es recopilar datos prospectivos estandarizados para mejorar el conocimiento de la enfermedad, favorecer la investigación y optimizar la atención de los pacientes a través de una red de expertos interconectados.

Los objetivos del proyecto CuidAME son:

Establecer un estudio longitudinal,
prospectivo para realizar un seguimiento
a largo plazo de los pacientes con AME

Estudiar la historia natural de la AME
y el efecto de diferentes tratamientos
modificadores de la enfermedad

En la actualidad, el registro cuenta con más de 550 pacientes, procedentes de más de 30 centros de referencia distribuidos en todas las comunidades autónomas, lo que garantiza una cobertura nacional y un enfoque colaborativo en el estudio de la AME
El proyecto se desarrolla bajo la responsabilidad de los especialistas de los centros de referencia de AME en España involucrados en el estudio, que forman una red de expertos para avanzar en el conocimiento de esta enfermedad. Para ello, el proyecto se organiza en distintos  grupos de trabajo en distintas áreas como PROMs, biomarcadores, cognición, respiratorio, deglución, rehabilitación y adultos, abordando la enfermedad de forma integral.

Con la ayuda de los pacientes con AME y de sus familias, a través de la representación de FundAME logramos aunar y complementar los esfuerzos para optimizar nuestras líneas de investigación y el seguimiento de las personas con AME.

Fundació Sant Joan de Déu, actua como promotora del proyecto. Siendo una institución de referencia en investigación y atención a enfermedades raras, su liderazgo garantiza rigor científico, impacto clínico y una red de colaboración a nivel nacional.